Σύνδρομο Down
Τι είναι;
Το σύνδρομο Down συνιστά μία από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ανάμεσα στα νεογέννητα βρέφη και αποτελεί τη συχνότερη μορφή νοητικής υστέρησης, η οποία περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στα βρέφη και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, το νοητικό δυναμικό και την ψυχοκοινωνική εξέλιξη.
Το 1959 στο Παρίσι διαπιστώθηκε από τους Leujene, Gautier & Turpen η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος, δηλαδή 47 συνολικά, στα κύτταρα των ατόμων που έπασχαν από τη συγκεκριμένη διαταραχή (Μπαρδής, 1993). Το επιπλέον χρωμόσωμα βρέθηκε στο 21ο ζευγάρι και για αυτόν ακριβώς το λόγο το σύνδρομο Down ονομάστηκε τρισωμία 21 (Leujene et al. όπως αναφέρεται στους Silverman, 2007).
Τύποι Συνδρόμου Down
- Tρισωμία 21: Με βάση το συγκεκριμένο τύπο, παρατηρείται η παρουσία πρόσθετου γενετικού υλικού στο 21ο ζευγάρι των χρωμοσωμάτων. Περίπου το 86%-95 % των ανθρώπων που έχουν σύνδρομο Down, παρουσιάζουν το συγκεκριμένο τύπο της παρούσας χρωμοσωμικής διαταραχής.
- Μετάθεση: Στη μετάθεση το πρόσθετο 21ο χρωμόσωμα αποσπάται και συνδέεται σε ένα άλλο. Περίπου το 4%-7% των ανθρώπων με σύνδρομο down εμφανίζει τον τύπο της μετάθεσης.
- Μωσαϊκισμός: Συνιστά τον τρίτο τύπο του Συνδρόμου Down, ο οποίος απαντάται μόνο στο 1%-5% του πληθυσμού με την παρούσα διαταραχή. Στην περίπτωση αυτή, τρισωμία 21 παρουσιάζουν μόνο μερικά κύτταρα. Αυτό σημαίνει ότι άλλα κύτταρα έχουν 46 και άλλα 47 χρωμοσώματα (Μπαρδής, 1993).
Εξωτερικά Χαρακτηριστικά συνδρόμου Down
- Η μυϊκή υποτονία με χαλαρές αρθρώσεις και η βραχυκεφαλία.
- Η αραιή και με ακανόνιστη διάταξη οδοντοστοιχία, τα μικρά και παχουλά δάχτυλα των χεριών, τα ίσια και αραιά μαλλιά
- Το σχιστοειδές σχήμα των ματιών καθώς επίσης και το χαμηλότερο ύψος.
Βέβαια, παρόλη την ύπαρξη των τυπικών αυτών χαρακτηριστικών δε θα πρέπει να ξεχνά κανείς ότι το κάθε άτομο φέρει τα δικά του ιδιαίτερα εξωτερικά γνωρίσματα.
Γνωστικός φαινότυπος συνδρόμου Down
- Μειωμένα επίπεδα απόκρισης σε γνωστικά έργα.
- Ελλείμματα & αποκλίσεις στην πορεία της ανάπτυξης του λόγου & της ομιλίας.
- Αδυναμίες στη λειτουργία της μνήμης και ειδικότερα στις λειτουργίες της ανάκλησης και της ανάκτησης πληροφοριών.
Συμπεριφορικός φαινότυπος συνδρόμου Down
- Ιδιαίτερα υψηλή κοινωνική και συναισθηματική λειτουργικότητα.
- Ιδιαίτερη ικανότητα στη σύναψη φιλικών σχέσεων με τους συνομηλίκους οι οποίες διακρίνονται για τη σταθερότητα τους.
- Υψηλά επίπεδα ενσυναίσθησης.
- Χαρακτηριστικά χαράς, γενναιοδωρίας & στοργικότητας.
- Πεισματάρικη ιδιοσυγκρασία και συμπεριφορές ισχυρογνωμοσύνης, οι οποίες συχνά οδηγούν στην άρνηση ολοκλήρωσης έργων και επίλυσης προβλημάτων.
Πώς μπορώ να βοηθήσω ένα παιδί με σύνδρομο Down;
Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι δυνατό να εμφανίσουν σημαντικά επίπεδα βελτίωσης και ανάπτυξης μέσα από τη συμβολή της κατάλληλης θεραπευτικής – εκπαιδευτικής διαδικασίας. Για αυτόν ακριβώς το λόγο, οι γονείς είναι σημαντικό με τη βοήθεια φυσικά τόσο των ειδικών παιδαγωγών όσο και των εκπαιδευτικών, οι οποίοι θα εμπλακούν στην προαναφερθείσα διαδικασία να συμβάλλουν στη γνωστική και ψυχοσυναισθηματική εξέλιξη των παιδιών, μέσα από τη συνεχή τους εκπαίδευση και μέσα από παρεμβάσεις, οι οποίες θα έχουν ως στόχο την ένταξη των παιδιών στο κοινωνικό σύνολο. Για αυτόν ακριβώς το λόγο, είναι σημαντικό οι γονείς να αποφύγουν την υιοθέτηση λανθασμένων αντιλήψεων, σύμφωνα με τις οποίες τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν περιορισμένο εύρος δυναμικού, να πιστέψουν σε ταλέντα και δυνατότητες που έχουν, προάγοντας με αυτόν τον τρόπο την όσο το δυνατό μεγαλύτερη αυτονόμηση και ανεξαρτησία τους.